11 nouveaux gènes identifiés dans la maladie d’Alzheimer

En février 2011, quatre laboratoires de recherche sur la génétique de la maladie d’Alzheimer (un français, un britannique et deux américains) se sont associés pour améliorer la cartographie des gènes de la maladie, fondant l’IGAP, Projet International de Génomique sur l’Alzheimer.

Ces équipes de chercheurs ont analysé les génomes de 17 008 personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer et de 37 154 personnes en bonne santé. Une autre étude de données provenant de 8 572 malades et 11 312 personnes en bonne santé a ensuite été effectuée afin de valider les résultats de la première étude.

Deux ans et demi plus tard, les résultats ont permis d’identifier  19 régions du génome ayant un lien avec la maladie d’Alzheimer, dont 11 nouvellement identifiées.

Certaines de ces onze mutations nouvellement identifiées confirment des hypothèses déjà connues, comme le dérèglement de la production et de l’élimination des protéines Tau et ß-amyloïde chez les patients atteints de maladie d’Alzheimer, mais également l’importance du rôle du système immunitaire dans la lutte contre la maladie. En effet, une mutation semble liée au complexe d’histocompatibilité, c’est-à-dire au complexe qui permet à l’organisme de reconnaître un corps étranger. Des variations génétiques de ce type sont d’ailleurs déjà associées à d’autres affections neurodégénératives comme la maladie de Parkinson et la sclérose en plaque.

Une nouvelle mutation prédisposant à la maladie d’Alzheimer implique une protéine qui joue un rôle dans le développement de l’iris et dans la variation de la couleur des cheveux et de la peau. Cette variation génétique est déjà en lien avec le risque d’hypertension artérielle.

La détermination des gènes qui participent au développement et à l’évolution de la maladie d’Alzheimer est très importante pour mieux comprendre la maladie, mais surtout pour découvrir de nouveaux traitements et de nouveaux protocoles de diagnostics.