Découverte d’un gène responsable de la scoliose

Publié le 24 mars 2015 à 17:52

Des chercheurs viennent de découvrir un gène qui pourrait, en mutant, être à l’origine de certaines scolioses, ces déformations de la colonne vertébrale qui peuvent être très invalidantes. La détection de ce gène pourrait ainsi jouer un rôle important dans la prévention de la maladie. De l’espoir pour limiter la déformation du dos…

Découverte d’un gène qui pourrait être à l’origine de la scoliose

La scoliose touche 3 % de la population générale à l’âge de 16 ans.

Cette déviation permanente de la colonne vertébrale, liée à une rotation des vertèbres survient, le plus souvent, durant l’enfance ou l’adolescence, mais peut aussi se déclarer à l’âge adulte.

Une étude de l'Inserm, parue le 23 mars, révèle qu’un gène serait responsable d’environ 10 % des formes familiales de scolioses idiopathiques (scoliose qui apparaît pendant la croissance).

Sachant que 40 % des scolioses sont des scolioses familiales, des chercheurs ont cherché s’il existait un ou plusieurs gènes transmissibles impliqués dans le développement de cette déformation.

Des médecins du centre de recherche des neurosciences de Lyon ont donc passé 15 ans à étudier des patients atteints de scoliose, à enquêter sur leur arbre généalogique et à étudier la transmission des scolioses dans leur famille.

Les chercheurs ont finalement pu analyser le génome complet de plusieurs familles pour découvrir un gène qui semblait muter en cas de scoliose familiale : le gène POC5.

Pour vérifier leurs hypothèses, les scientifiques ont fait s’exprimer ce gène chez des poissons : le gène non muté conduisait au développement normal des animaux, tandis que la version mutée de ce gène entraînait une scoliose chez ces poissons.

D’autres gènes probablement en cause

Les chercheurs estiment toutefois que « ce gène parait impliqué dans environ 10% des formes familiales, mais ce n’est surement pas le seul gène responsable de la scoliose chez l’homme. Il y en a probablement un autre qui interagit avec la protéine POC5 pour entraîner l’apparition de la déformation ».

En attendant de trouver cet autre gène, les scientifiques proposent de rechercher les mutations du gène POC5 chez les enfants issus de familles concernées par des problèmes de scoliose, ceci afin d’améliorer la prévention de la maladie (par de la kiné, de la natation ou encore le port de corset) avant que la déformation ne se mette en place.