L’amniocentèse, un examen pour détecter les anomalies du foetus

Publié le 15 août 2014 à 13:43

Votre médecin vous a prescrit une amniocentèse parce qu’il a un doute après une échographie ou une prise de sang ? Ne vous inquiétez pas, dans la majeure partie des cas, elle permettra de vous rassurer et les médecins seront ainsi absolument certains que tout va bien.

L’amniocentèse, qu’est-ce que c’est ?

L’amniocentèse est un examen qui consiste à prélever environ 20 ml de liquide amniotique afin d’étudier les cellules fœtales. Cet examen permet de déterminer la carte ADN (le caryotype) du fœtus et donc de dépister d’éventuelles anomalies chromosomiques (comme la trisomie 21), ainsi que quelques maladies héréditaires.

Elle permet également de détecter certaines anomalies du système nerveux central.

Quand l’amniocentèse est-elle prescrite ?

L’amniocentèse est prescrite suite à des résultats anormaux pour 2 examens préliminaires :

Lors de la première échographie (entre la 10^ème et la 13^ème semaine de grossesse), on mesure la clarté nucale, un espace clair liquidien situé au niveau de la nuque du fœtus. La mesure de l’épaisseur de cet espace permet de déterminer un risque d’anomalie chromosomique chez le fœtus, et notamment la trisomie 21 (ainsi que les trisomies 13 et 18). Plus l’épaisseur est augmentée, plus le risque que le bébé soit trisomique est augmenté (la normale est inférieure à 3 mm).
Une prise de sang, ou tritest, est effectuée pour mesurer 3 marqueurs particuliers : hCG, œstriol et alfa-fœtoprotéine. A partir de cette prise de sang, un seuil de risque est calculé : le seuil de référence est de 1/250 (si le risque est inférieur, comme 1/1000 par exemple, la grossesse est considérée comme normale, si le risque est supérieur, comme 1/100, la probabilité d’une anomalie fœtale est importante).

L’amniocentèse est également fortement recommandée si vous avez plus de 38 ans, s’il existe une maladie héréditaire dans la famille ou si vous avez été en contact avec une maladie infantile pendant votre début de grossesse (rubéole, varicelle, toxoplasmose).

L’amniocentèse, comment se passe-t-elle ?

L’amniocentèse se déroule en milieu hospitalier ou en maternité.

Le médecin fait, tout d’abord, une échographie pour voir comment sont placés le fœtus et le placenta.

Ensuite, il introduit une fine aiguille à travers la paroi abdominale pour atteindre l’utérus et prélever du liquide amniotique. Le prélèvement dure environ 30 secondes et a lieu sous anesthésie. Il n’est pas plus douloureux qu’une prise de sang.

La patiente reste 2 heures en salle de repos avant de pouvoir rentrer chez elle.

Quels sont les risques de l’amniocentèse ?

Les risques sont faibles, mais le médecin doit en informer la patiente :

fausses couches : 0,5 à 1 % des cas dans les 10 jours qui suivent le prélèvement. Ces fausses couches sont, le plus souvent, dues à une infection.
Fissure ou rupture de membranes (de la poche des eaux) : une hospitalisation peut permettre de prolonger la grossesse.
Mort fœtale in utero : extrêmement rare, elle se produit lorsque le cordon, le placenta ou le fœtus sont touchés lors du prélèvement. L’emploi de l’échographie diminue considérablement ce risque.
Immunisation sanguine fœto-maternelle : chez les femmes de rhésus négatif, des cellules du sang fœtal peuvent passer dans le sang maternel et entraîner la maladie hémolytique du nouveau-né. Lors d’une amniocentèse chez les femmes de rhésus négatif, on pratique généralement, après l’examen, une injection de gammaglobulines pour éviter ce problème.